Manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner: Enfoque clínico de la falla ovárica primaria [Gynecological Manifestations of Turner Syndrome: A Clinical Approach to Primary Ovarian Failure]
DOI:
https://doi.org/10.62574/8n6j9h44Palabras clave:
Síndrome de Turner, amenorrea primaria, disgenesia gonadalResumen
Objetivo: analizar desde un caso clínico las manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner. Método: Caso clínico. Resultados: La paciente presentó síntomas característicos del síndrome de Turner clásico, lo que explica su baja estatura y la ausencia de menstruación. El diagnóstico del síndrome de Turner se realizó tardíamente, lo que evidencia deficiencias en los servicios de salud de atención primaria. Los puntos críticos en la atención de la paciente incluyeron la falta de atención prenatal y postnatal, así como el retraso en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Turner.
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Referencias
Finozzi R, Álvarez C, Finozzi R, Álvarez C. Síndrome de Turner. Arch Pediatr Urug [Internet]. 2022 Jun 1;93(1).
Tipán Vizuete PL. Manifestaciones orales en pacientes con Síndrome de Turner: Revisión de la literatura [Tesis Doctoral]. Quito: Universidad Hemisferios; 2022.
Morimoto A, Inoue M, Takakuwa K. New treatment approaches for young girls with Turner’s Syndrome. Endocr Connect. 2021;10(1):R1–R8.
Quigley CA, et al. Prevention of growth failure in Turner syndrome: long-term results of early growth hormone treatment in the “toddler turner” cohort. Horm Res Paediatr. 2021;94(1-2):18–35.
Silberbach M, et al. Cardiovascular health in Turner syndrome: a scientific statement from the American Heart Association. Circ Genom Precis Med. 2018;11(10):e000048.
Paredes Floril PR, Borja Ceme MI. Desarrollo integral de una persona con discapacidad psicosocial y síndrome de Turner. Historia de vida. Quintaesencia. 2022 Dec 23;13(1).
Llamos-Paneque A, Ñacato KL, Lamar-Segura E, Garzón-Castro M, Recalde-Báez MA, Román-Naranjo ME, et al. Variantes citogenéticas en pacientes con síndrome de Turner diagnosticadas en un hospital de tercer nivel de atención en Ecuador. Rev Chil Obstet Ginecol [Internet]. 2022;87(4):285–90. Available from: https://www.scielo.cl
Kalkan R, Özdağ N, Bundak R, Çirakoğlu A, Serakinci N. A unique mosaic Turner syndrome patient with androgen receptor gene derived marker chromosome. Syst Biol Reprod Med. 2016;62(1):77–83. doi:10.3109/19396368.2015.1109007
Ragitha TS, Sunish KS, Gilvaz S, et al. Mutation analysis of WNT4 gene in SRY negative 46,XX DSD patients with Mullerian agenesis and/or gonadal dysgenesis- An Indian study. Gene. 2023;861:147236. doi:10.1016/j.gene.2023.147236
Haggerty A, Spaulding J, Fisher S, et al. Patient with Mosaic Turner Syndrome and a Derivative X Chromosome with a Variant Triple X Diagnosis in Fetus: A Case Report. Cytogenet Genome Res. 2022;162(11-12):609–16. doi:10.1159/000529619
Al-Alawi I, Goud TM, Al-Harasi S, Rajab A. Cytogenetic studies of 1232 patients with different sexual development abnormalities from the Sultanate of Oman. Reprod Biomed Online. 2016;32(2):162–9. doi:10.1016/j.rbmo.2015.11.019
Mousavi S, Amiri B, Beigi S, Farzaneh M. The value of a simple method to decrease diagnostic errors in Turner syndrome: a case report. J Med Case Rep. 2021;15(1):79. doi:10.1186/s13256-021-02673-0
Mazen IM, Mekkawy MK, Ibrahim HM, Kamel AK, Hamza RT, Elaidy AA. Clinical and Cytogenetic Study of Egyptian Patients with Sex Chromosome Disorders of Sex Development. Sex Dev. 2018;12(5):211–7. doi:10.1159/000490840
Hafdaoui S, Ciaccio C, Castellotti B, Sciacca FL, Pantaleoni C, D'Arrigo S. Case report: A novel pathogenic FRMD7 variant in a Turner syndrome patient with familial idiopathic infantile nystagmus. Front Neurol. 2023;14:1199095. doi:10.3389/fneur.2023.1199095
Zerrouki K, Elidrissi EM, Elidrissi EM, Babakhouya A, Tajir M. Double Isochromosome X, a Rare Cytogenetic Variant of Turner Syndrome: A Case Report and a Review of the Literature. Balkan J Med Genet. 2023;25(1):101–4. doi:10.2478/bjmg-2022-0011
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