Abordaje clínico y diagnóstico diferencial de las dislipidemias hereditarias de origen genético [Clinical approach and differential diagnosis of hereditary dyslipidaemias of genetic origin]
DOI:
https://doi.org/10.62574/8j8ydb30Palabras clave:
Hipercolesterolemia Tipo II, diagnóstico diferencial, predisposición genética a la enfermedadResumen
Objetivo: estudiar desde un abordaje clínico y diagnóstico diferencial de las dislipidemias hereditarias desde un enfoque centrado en la hipercolesterolemia de origen genético. Método: Se realizó una revisión sistemática mediante búsqueda bibliográfica en Medline (PubMed) utilizando términos MeSH: familial hypercholesterolemia, diagnostic techniques, prevalence. Resultados y conclusión: Se analizaron 11 artículos que cumplieron los criterios de inclusión. La hipercolesterolemia familiar heterocigota presenta una prevalencia de 1:200-300 personas, mientras que la forma homocigota afecta 1:17.000-400.000 individuos. Los métodos diagnósticos incluyen criterios bioquímicos (LDL-C >190 mg/dL en adultos, >160 mg/dL en niños para heterocigotos), genéticos (mutaciones en LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1) y clínicos (criterios Dutch Lipid Clinic Network, Simon Broome, MEDPED). El cribado en cascada familiar demostró alta efectividad para la detección de nuevos casos. La hipercolesterolemia familiar representa una patología subdiagnosticada que requiere implementación de estrategias diagnósticas combinadas.
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