Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Revisión sistemática [Nursing care in Rett Syndrome. Systematic review]

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.62574/c5hahw87

Palabras clave:

Síndrome de Rett, ; genes ligados a X, Cromosoma X

Resumen

Objetivo: analizar el Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Método: Revisión sistemática en 15 articulos. Resultados y conclusión: el cuidado de enfermería especializado requiere un enfoque integral que aborde cinco áreas principales: manejo respiratorio, nutrición y alimentación, prevención de complicaciones ortopédicas, comunicación alternativa y apoyo psicosocial a cuidadores. Las intervenciones de enfermería especializadas pueden mejorar significativamente la calidad de vida de los pacientes con SR y reducir la carga de los cuidadores.

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Referencias

Cabal-Herrera, A. M., & Beatty, C. W. (2024). Síndrome de Rett: desde la fisiopatología a las novedades en el tratamiento [Rett syndrome: from pathophysiology to developments in treatment]. Medicina, 84 Suppl 3, 45–49.

Pantaleón F, G., & Juvier R, T. (2015). Bases moleculares del síndrome de Rett, una mirada actual [Molecular basis of Rett syndrome: A current look]. Revista chilena de pediatria, 86(3), 142–151. https://doi.org/10.1016/j.rchipe.2015.07.001

Arancibia, T., Pardo, R., & Barrientos, P. (2023). Síndrome de Rett, una mirada actual [Rett Syndrome: an updated view]. Andes pediatrica : revista Chilena de pediatria, 94(1), 94–103. https://doi.org/10.32641/andespediatr.v94i1.4014

Pascual-Alonso, A., Martínez-Monseny, A. F., Xiol, C., & Armstrong, J. (2021). MECP2-Related Disorders in Males. International journal of molecular sciences, 22(17), 9610. https://doi.org/10.3390/ijms22179610

Carvalho, M. R., Cavalcante, T. T., Oliveira, P. S., Naves, P. V. F., & Cunha, P. E. L. (2024). Rett syndrome due to mutation in the MECP2 gene and electroencephalographic findings. Síndrome de Rett devido a mutação no gene MECP2 e achados eletroencefalográficos. Arquivos de neuro-psiquiatria, 82(8), 1–2. https://doi.org/10.1055/s-0044-1787801

Jara-Ettinger, A. C., Suárez-Hortiales, S., & Torre-García, O. (2021). Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos [Rett syndrome: report of a new pathogenic variant and review of the literature regarding two clinical cases.]. Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico, 78(4), 356–361. https://doi.org/10.24875/BMHIM.20000121

Pascual-Alonso, A., Xiol, C., Smirnov, D., Kopajtich, R., Prokisch, H., & Armstrong, J. (2024). Multi-omics in MECP2 duplication syndrome patients and carriers. The European journal of neuroscience, 60(2), 4004–4018. https://doi.org/10.1111/ejn.16389

España Fuente, L., Méndez Redondo, R. E., & González González, J. L. (2017). Use of Clarus Video System® in expected difficult airway in a patient with Rett syndrome. Uso del Clarus Video System® en una vía aérea difícil en paciente con síndrome de Rett. Revista espanola de anestesiologia y reanimacion, 64(1), 50–54. https://doi.org/10.1016/j.redar.2016.09.003

Aron W, C., Rauch L, G., Benavides G, F., & Repetto L, M. G. (2019). Síndrome de Rett: Análisis molecular del gen MECP2 en pacientes chilenas [Rett Syndrome: MECP2 gene molecular analysis in Chilean patients]. Revista chilena de pediatria, 90(2), 152–156. https://doi.org/10.32641/rchped.v90i2.724

Brito, F., Lagos, C., Cubillos, J., Orellana, J., Gajardo, M., Böhme, D., Encina, G., & Repetto, G. M. (2024). Genomic analysis in Chilean patients with suspected Rett syndrome: keep a broad differential diagnosis. Frontiers in genetics, 15, 1278198. https://doi.org/10.3389/fgene.2024.1278198

Schwartzman, J. S., Velloso, R.deL., D'Antino, M. E., & Santos, S. (2015). The eye-tracking of social stimuli in patients with Rett syndrome and autism spectrum disorders: a pilot study. Arquivos de neuro-psiquiatria, 73(5), 402–407. https://doi.org/10.1590/0004-282X20150033

Palacios-Ceña, D., Famoso-Pérez, P., Salom-Moreno, J., Carrasco-Garrido, P., Pérez-Corrales, J., Paras-Bravo, P., & Güeita-Rodriguez, J. (2018). "Living an Obstacle Course": A Qualitative Study Examining the Experiences of Caregivers of Children with Rett Syndrome. International journal of environmental research and public health, 16(1), 41. https://doi.org/10.3390/ijerph16010041

Pawliuk, C., Widger, K., Dewan, T., Brander, G., Brown, H. L., Hermansen, A. M., Grégoire, M. C., Steele, R., & Siden, H. H. (2020). Scoping review of symptoms in children with rare, progressive, life-threatening disorders. BMJ supportive & palliative care, 10(1), 91–104. https://doi.org/10.1136/bmjspcare-2019-001943

Güeita-Rodriguez, J., Famoso-Pérez, P., Salom-Moreno, J., Carrasco-Garrido, P., Pérez-Corrales, J., & Palacios-Ceña, D. (2020). Challenges Affecting Access to Health and Social Care Resources and Time Management among Parents of Children with Rett Syndrome: A Qualitative Case Study. International journal of environmental research and public health, 17(12), 4466. https://doi.org/10.3390/ijerph17124466

Nag, N., & Berger-Sweeney, J. E. (2007). Postnatal dietary choline supplementation alters behavior in a mouse model of Rett syndrome. Neurobiology of disease, 26(2), 473–480. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2007.02.003

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Publicado

2024-12-04

Cómo citar

1.
Nuñez-Nuñez NP, Guachambala-Masaquiza EE, Melena-Macas NM, Coronel-Pilataxi MA. Cuidado de enfermería en el Síndrome de Rett. Revisión sistemática [Nursing care in Rett Syndrome. Systematic review]. SRS [Internet]. 2024 Dec. 4 [cited 2026 Jul. 27];3(especial enfermería Ambato):24-32. Available from: https://www.revistasinstitutoperspectivasglobales.rperspectivasinvestigativas.org/index.php/sanitas/article/view/444