Síndrome de Treacher Collins: Manifestaciones craneofaciales y dentales [Treacher Collins syndrome: Craniofacial and dental manifestations] - Del-Castillo-Pavón, Sarai Elizabeth; García-Ortiz, Nahomy Paulette; Salvatierra-Nasati , Lisha Maytte (Sanitas. Revista arbitrada de ciencias de la salud, 2025)
Objetivo: sintetizar evidencia reciente sobre características clínicas, diagnóstico y manejo odontológico en síndrome de Treacher Collins. Método: revisión sistemática siguiendo directrices PRISMA. Se analizaron 15 artículos publicados entre 2020-2025 de PubMed y revistas especializadas, utilizando términos MeSH: "Treacher Collins Syndrome", "craniofacial anomalies", "dental abnormalities", "malocclusion" y "mandibular hypoplasia". Resultados: El síndrome de Treacher Collins presenta incidencia 1:50,000 nacimientos con expresión fenotípica heterogénea. Manifestaciones principales incluyen hipoplasia malar y mandibular, colobomas palpebrales, malformaciones auriculares (microtia/anotia), hipoacusia conductiva, maloclusiones, alteraciones en erupción dental y disfunción temporomandibular. Variantes patogénicas en gen TCOF1 son más frecuentes. Estudio multicéntrico de 248 pacientes identificó alta incidencia de anomalías extracraneofaciales (cardíacas, urogenitales). Las deformidades faciales generan repercusiones psicosociales significativas: baja autoestima, inseguridad y dificultades de integración social.