Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 4(Especial), 1-12, 2025
https://doi.org/10.62574/8an2k407
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Manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner: Enfoque clínico de la
falla ovárica primaria
Gynecological Manifestations of Turner Syndrome: A Clinical Approach to
Primary Ovarian Failure
Erick Alexander Proaño-Salgado
ma.erickaps12@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0003-2581-6129
Julissa Katherine Guanga-Quishpe
ma.julissakgq51@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0007-0867-6493
Silvia del Pilar Nuñez-Arroba
ua.docentespna@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0000-1299-6552
RESUMEN
Objetivo: analizar desde un caso clínico las manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner.
Método: Caso clínico. Resultados: La paciente presentó síntomas característicos del síndrome de
Turner clásico, lo que explica su baja estatura y la ausencia de menstruación. El diagnóstico del
síndrome de Turner se realizó tardíamente, lo que evidencia deficiencias en los servicios de salud
de atención primaria. Los puntos críticos en la atención de la paciente incluyeron la falta de atención
prenatal y postnatal, así como el retraso en el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Turner.
Descriptores: Síndrome de Turner; amenorrea primaria; disgenesia gonadal. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: To analyse the gynaecological manifestations of Turner syndrome from a clinical case.
Method: Clinical case. Results: The patient presented symptoms characteristic of classic Turner
syndrome, which explains her short stature and absence of menstruation.The diagnosis of Turner
syndrome was made late, highlighting deficiencies in primary health care services. Critical points in
the patient's care included lack of prenatal and postnatal care, as well as delayed diagnosis and
treatment of Turner syndrome.
Descriptors: Turner syndrome; primary amenorrhea; gonadal dysgenesis. (Source, DeCS).
Recibido: 26/04/2025. Revisado: 07/05/2025. Aprobado: 15/05/2025. Publicado: 15/06/2025.
Caso clínico
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Manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner: Enfoque clínico de la falla ovárica primaria
Gynecological Manifestations of Turner Syndrome: A Clinical Approach to Primary Ovarian Failure
Erick Alexander Proaño-Salgado
Julissa Katherine Guanga-Quishpe
Silvia del Pilar Nuñez-Arroba
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INTRODUCCIÓN
Este caso clínico detalla el diagnóstico tardío de Síndrome de Turner (ST) en una
paciente de 18 años que consultó por ausencia de menstruación. Este retraso en el
diagnóstico sugiere deficiencias en el seguimiento médico durante su desarrollo. El
ST afecta aproximadamente a 1 de cada 2500 a 3000 nacimientos femeninos,
aunque un porcentaje significativo de concepciones con la alteración cromosómica
(45X) no llega a término (1).
Solo la mitad de los casos de ST presentan la forma "clásica" con un cariotipo 45X.
Un 30% muestra mosaicismo 45X/46XX, y el 20% restante tiene un cromosoma X
alterado (2). Los casos clásicos suelen diagnosticarse en el periodo neonatal debido
a características físicas más evidentes. Los casos de mosaicismo pueden pasar
desapercibidos (3). La ausencia de la parte corta del cromosoma X se asocia con
baja estatura y rasgos físicos característicos del ST. La falta de la parte larga se
relaciona con problemas en el desarrollo de los ovarios y menos estigmas físicos,
aunque la baja estatura aún puede estar presente (4).
Es habitual que nazcan con una talla 2-3 cm menos de lo estimado para su edad
gestacional, así como con peso bajo (unos 500 g menos). Es común observar
hinchazón en manos y pies, así como ciertas características físicas desde el
nacimiento, como paladar elevado, pliegues de piel en el cuello, orejas y línea de
cabello bajas, pezones muy separados y uñas anormales (5). Es crucial realizar
pruebas para descartar problemas de salud asociados, especialmente
malformaciones cardíacas como la coartación de la aorta y la luxación congénita de
cadera (6).
La ausencia de la primera menstruación, conocida como amenorrea primaria, afecta
a una pequeña proporción de mujeres a nivel mundial. Se define como la falta de
menstruación a los 14 años si no hay desarrollo de características sexuales
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secundarias, o a los 16 años, incluso si hay desarrollo normal o presencia de dichas
características (7). Entre un 30% y un 40% de los casos de amenorrea primaria se
deben a problemas en el desarrollo de los ovarios, donde se encuentran tejidos
anormales llamados disgenesias gonadales (8). Estas pacientes pueden tener
diferentes alteraciones cromosómicas, como la falta de un cromosoma X (45,X),
mosaicismo o una configuración normal (46,XX) (9). También puede ocurrir en
mujeres con un cromosoma X adicional (47,XXX) y en aquellas con síndrome de
Turner (10). Para que los ovarios funcionen correctamente, ambos cromosomas X
deben estar presentes en los óvulos, evitando así la pérdida prematura de folículos
(11). Incluso con un cariotipo normal, la falla ovárica puede deberse a alteraciones
genéticas específicas (12).
Todo lo mencionado evidencia la importancia de estudiar este caso, ya que las
posibles complicaciones pueden tener un impacto significativo en la salud física,
mental y social de la paciente. De ese modo, se presenta como objetivo analizar
desde un caso clínico las manifestaciones ginecológicas del síndrome de Turner.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Datos generales
Paciente femenina, de 18 años, nacida en la ciudad de Ambato, lugar de residencia
Huachi Grande, raza mestiza, estado civil soltera, instrucción secundaria completa,
ocupación estudiante, lateralidad diestra, religión católica.
Motivo de consulta
Amenorrea (2).
Historia de la enfermedad actual
Paciente que acude a consulta externa referida desde el Centro de Salud por
amenorrea primaria e hipogonadismo. Asiste acompañada por su abuela. No
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presenta un crecimiento corporal ni desarrollo de los caracteres sexuales acorde a
su edad. Nunca ha tenido menstruación (3).
Antecedentes Patológicos Personales (APP)
No refiere.
Antecedentes Patológicos Familiares (APF)
Madre refiere paludismo durante la gestación de la paciente. Hermana con microtia
unilateral derecha (5).
Antecedentes Gineco-Obstétricos de la Madre (AGOM)
No refiere.
Hábitos
Alimentación: 3 veces al día.
Micción: 2-3 ocasiones diarias.
Defecación: 1-2 veces al día.
Sueño: 7-9 horas diarias.
Alergias
No refiere.
Datos positivos al examen físico
General
Paciente de 18 años de sexo femenino, cuya edad aparente no concuerda con la
real. Se encuentra consciente, orientada, tímida y con poca desenvoltura social.
Presenta talla baja, peso bajo, falta de desarrollo mamario, pubarquia negativa y
ausencia de desarrollo en genitales externos (9).
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Cabeza
Cabeza simétrica, perímetro cefálico de 57 cm, buena implantación de cabello, sin
lesiones (10).
Oídos
Oídos de implantación baja con presencia de microtia en el lado izquierdo (11).
Cuello
Cuello móvil, corto, sin adenopatías (12).
Axilas – Mamas
Mamas Tanner 1 (13).
Tórax
Tórax simétrico, buena expansibilidad, pezones separados (14).
Miembros superiores
Cúbito valgo, braquidactilia en manos, clinodactilia del 5.º dedo bilateral (15).
Miembros inferiores
Genu valgum (1).
Genitales
Genitales Tanner 1, pubarquia Tanner 1, capuchón del clítoris redundante, ausencia
de labios menores (2).
Parámetros Vitales
Tensión Arterial: 110/60 mmHg
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Frecuencia Cardíaca: 85 lpm
Frecuencia Respiratoria: 19 rpm
Temperatura: 36 °C
Saturación: 96%
Peso: 42.1 kg
Talla: 136.8 cm
IMC: 22.5 m²/kg (3).
Fuente: Datos obtenidos de la historia clínica.
SOAP
S (Subjetivo):
Paciente femenina de 18 años con discrepancia entre edad aparente y real. Acude
por no presentar un correcto crecimiento corporal ni desarrollo sexual, motivo por el
cual nunca ha presentado menstruación (5).
O (Objetivo):
Antropometría: Talla baja y peso bajo.
Desarrollo sexual: Falta de desarrollo mamario (Tanner 1), pubarquia negativa,
genitales externos sin desarrollo.
Examen físico general: Estado nutricional normal, consciente, orientada, tímida,
poca desenvoltura social (6).
A (Análisis):
Diagnóstico diferencial:
Retraso constitucional del crecimiento.
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Enfermedad celíaca.
Síndrome de Turner.
Hipopituitarismo.
Otras causas endocrinológicas o genéticas (7).
Impresión diagnóstica:
Dada la talla baja, peso bajo y el retraso puberal, se sospecha fuertemente un
trastorno del crecimiento, siendo el síndrome de Turner una posibilidad a considerar
(8).
P (Plan):
Estudios complementarios:
Cariotipo: Para confirmar o descartar el síndrome de Turner.
Hormonas tiroideas.
Hormona folículo estimulante (FSH) y luteinizante (LH).
Estradiol.
Ecografía pélvica (9).
Resultados de Exámenes Complementarios
Perfil Tiroideo
TSH: 1.01 uIU/ml
T3: 143 ng/dl
T4: 1.39 ng/dl (10).
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Ecografía Pélvica
Útero anteverso, disminuido de tamaño (23 x 7 x 11 mm).
Miometrio homogéneo, sin lesiones ocupantes de espacio.
Línea endometrial presente.
Ovarios probablemente atróficos, evidenciándose una cintilla hipoecogénica.
Cérvix cerrado.
Douglas libre.
Resultado: Útero disminuido de tamaño. Ovarios atróficos (11).
Diagnóstico Definitivo
Síndrome de Turner (Q96) (12).
Fundamentación teórica del caso clínico
El síndrome de Turner es la anomalía cromosómica más frecuente en mujeres, con
una incidencia de 1 en 2000 a 1 en 7000 nacidos vivos. Se caracteriza por la
ausencia parcial o total de un cromosoma X (45, X). Las pacientes presentan talla
baja, anomalías somáticas y disgenesia gonadal (13).
Etiología
La ausencia parcial o total de un cromosoma X causa hipogonadismo
hipergonadotrópico y falla ovárica primaria, lo que resulta en amenorrea primaria y
ausencia de caracteres sexuales secundarios (14).
Fisiopatología
La monosomía X afecta el desarrollo de los ovarios, que son reemplazados por
bandas fibrosas incapaces de producir estrógenos y progesterona. Esto lleva a
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niveles elevados de FSH y LH, ausencia de menstruación y desarrollo sexual
incompleto (15).
Cuadro Clínico
Desarrollo sexual: Amenorrea, hipogonadismo, falta de desarrollo mamario,
genitales inmaduros.
Características físicas: Talla baja, cuello ancho, orejas de implantación baja, cúbito
valgo, genu valgum, pezones separados (1).
Criterios Diagnósticos
Disgenesia gonadal.
Talla baja.
Cuello alado.
Anomalías cardíacas y renales (2).
Plan de Diagnóstico
FSH, LH, Estradiol.
TSH, T4, FT4.
Ecografía pélvica.
Cariotipo (3).
Plan de Tratamiento
Hormona de crecimiento (GH): 0.045 mg/kg/día.
Estrógenos orales: 2.5 mg/día de etinilestradiol (4).
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CONCLUSIONES
La paciente presentó síntomas característicos del síndrome de Turner clásico, lo
que explica su baja estatura y la ausencia de menstruación.
El diagnóstico del síndrome de Turner se realizó tardíamente, lo que evidencia
deficiencias en los servicios de salud de atención primaria.
Los puntos críticos en la atención de la paciente incluyeron la falta de atención
prenatal y postnatal, así como el retraso en el diagnóstico y tratamiento del síndrome
de Turner.
Implementar programas educativos para el personal de salud de atención primaria
podría mejorar la detección temprana y el manejo adecuado del síndrome de Turner,
previniendo así complicaciones.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
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Derechos de autor: 2025. Por los autores. Este artículo es de acceso abierto y distribuido
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