Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Medicina Ambato UNIANDES), 1-9, 2024
https://doi.org/10.62574/5a5fx436
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Asesoramiento genético. Revisión sistemática
Genetic counselling. Systematic review
María José Guzmán-Chango
ma.mariajgc89@uniandes.edu.ec
Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0001-9180-241X
Carlos Alfredo Mayorga-Frías
ma.carlosamf46@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-5221-8031
Josué Sebastian Chasi-Benavides
ma.josuescb54@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0003-2694-9241
Juan Alberto Viteri-Rodríguez
ua.juanviteri@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0002-2463-7036
RESUMEN
Objetivo: analizar el asesoramiento genético. Método: Revisión sistemática. Resultados y
conclusión: El asesoramiento genético en la práctica médica contemporánea es una alternativa, al
proporcionar orientación integral frente a condiciones de origen genético, permitiendo a los pacientes
y sus familias comprender la contribución genética de las enfermedades, adaptarse a los riesgos
asociados y tomar decisiones informadas sobre diagnóstico, manejo y tratamiento.
Descriptores: asesoramiento genético; pruebas genéticas; genotipo. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to analyse genetic counselling. Method: Systematic review. Results and conclusion:
Genetic counselling in contemporary medical practice is an alternative, as it provides comprehensive
guidance on conditions of genetic origin, allowing patients and their families to understand the genetic
contribution of diseases, adapt to the associated risks and make informed decisions about diagnosis,
management and treatment.
Descriptors: genetic counseling; genetic testing; genotype. (Source, DeCS).
Recibido: 25/09/2024. Revisado: 14/10/2024. Aprobado: 19/11/2024. Publicado: 09/12/2024.
Original breve
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Asesoramiento genético. Revisión sistemática
Genetic counselling. Systematic review
María José Guzmán-Chango
Carlos Alfredo Mayorga-Frías
Josué Sebastian Chasi-Benavides
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INTRODUCCIÓN
El asesoramiento genético es un proceso central y esencial que orienta el curso de
acción frente a problemas de salud de origen genético. Este permite empoderar a
individuos, familias y a la población en general para el cuidado de su salud genética
(1).
En las últimas dos décadas, los avances científicos en genética y genómica han
influido significativamente en la práctica clínica médica, especialmente en pediatría,
ya que las manifestaciones clínicas más graves y con componente genético suelen
aparecer en la infancia (2,3).
La medicina actual está cada vez más impregnada de genética clínica, genómica,
biología molecular y medicina de precisión. La incorporación de estos elementos en
la práctica habitual de la atención primaria es fundamental, y resulta necesario que
los profesionales de esta área se familiaricen con los conceptos básicos de la
genética clínica (4).
Las patologías o síndromes de etiología genética están, en su mayoría, clasificados
y descritos en bases de datos como Online Mendelian Inheritance in Man y
Orphanet. Se estima que existen alrededor de 10,000 entidades genéticas que,
según la Organización Mundial de la Salud (OMS), afectan al 7% de la población
mundial. Estas entidades pueden clasificarse según el tipo de herencia, la variante
genética u otros criterios (5).
Este grupo de enfermedades genéticas presenta una gran variabilidad clínica o
fenotípica, y puede manifestarse de diversas formas, como hipotonía, retraso del
desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, epilepsia, neuroregresión,
anomalías congénitas, talla baja, microcefalia, inmunodeficiencias primarias,
esquizofrenia, trastornos del espectro autista, trastornos de conducta, déficit de
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atención e hiperactividad, demencia, movimientos anormales, cáncer, entre otros.
Incluso, algunas de estas enfermedades pueden derivar en parálisis cerebral
infantil, una condición que anteriormente no se asociaba a un componente genético,
pero que ahora se considera que hasta un 20% de los casos están relacionados con
la genética (5,6).
Por lo tanto, esta revisión sistemática tiene como objetivo analizar el asesoramiento
genético.
MÉTODO
Se siguió un enfoque estructurado basado en las directrices del método PRISMA.
La población fue de 21 articulos científicos. Se utilizaron palabras como
"asesoramiento genético", "genética médica", "enfermedades hereditarias",
"empoderamiento en salud", "medicina genómica" y "atención primaria". Estas
palabras clave se combinaron con operadores booleanos (AND, OR) para optimizar
los resultados.
RESULTADOS
El asesoramiento genético es un acto médico que consiste en la consulta sobre
condiciones genéticas en un individuo o su familia. Este proceso está dirigido a
proveer la mayor información posible sobre enfermedades genéticas, con el objetivo
de ayudar a los pacientes y sus familias a comprender la contribución genética de
las enfermedades; adaptarse a un determinado riesgo, condición o patología de
probable origen genético; informarse sobre las consecuencias médicas,
psicológicas y familiares; y promover decisiones informadas sobre estudios a
realizar, manejo y tratamiento, de ser necesario (8).
La evidencia recolectada nos indica que un asesoramiento genético completo debe
contar con una adecuada construcción de relaciones, recopilación de información
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acerca del padecimiento del paciente, verificar los diagnósticos, evaluar los riesgos
de tratamiento y recurrencias, contar con un consentimiento informado y realizar
una evaluación psicosocial del paciente. Este debería comenzar como toda
valoración médica, con una adecuada historia clínica, lo cual es una herramienta
esencial que permite evaluar el riesgo en cierto punto (16).
Según la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos de Estados Unidos, el
asesoramiento genético es el proceso que ayuda a la población a entender las
implicaciones médicas, psicológicas y familiares de la genética en la enfermedad.
Para establecer la población que se puede beneficiar del asesoramiento genético,
se deben tener en cuenta distintos aspectos, algunos de ellos son los antecedentes
personales o familiares (16).
En el 2% de los hijos de padres sanos con una evolución obstétrica correcta ocurren
defectos congénitos, mientras que en el resto, estos trastornos tienen lugar en un
grupo de embarazos que se consideran de riesgo obstétrico; de ahí la importancia
de que la comunidad conozca acerca del asesoramiento genético (17).
Diversos estudios han evaluado de qué manera la información adecuada permitiría
fomentar el empoderamiento de los pacientes, entendiendo este como la capacidad
de las personas de autopercibirse como agentes activos en relación con el cuidado
de su salud o el manejo de una condición crónica. El empoderamiento resulta
fundamental en los casos de personas con condiciones genéticas, ante las que
surgen interrogantes sobre cuánta información recibir y qué hacer con ella (18).
La alfabetización en salud es un indicador del empoderamiento, ya que la correcta
comprensión sobre la condición resulta sumamente importante para la posterior
toma de decisiones (19). Luego de transitar por un proceso de asesoramiento
genético, los niveles de empoderamiento de los pacientes aumentan
significativamente (20).
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El proceso se ha ido complejizando a partir del perfeccionamiento de técnicas
moleculares de alta complejidad que permiten no solo el estudio de algunos genes
en particular, sino también la secuenciación de exoma y genoma completo (18). A
partir de estos avances, se resalta la importancia de que los asesores genéticos
reciban capacitaciones sobre cómo educar a los pacientes en conceptos básicos
(21).
La genética médica es una especialidad que participa en la atención médica de
diferentes grupos etarios, desde el asesoramiento preconcepcional de una pareja,
el diagnóstico prenatal, la etapa pediátrica e incluso la edad adulta. Sin embargo,
debido a la desinformación sobre la función del genetista y los motivos de envío,
muchos pacientes no son referidos a esta especialidad (9).
Entre las habilidades que debe poseer el profesional de la salud para desarrollar
correctamente su papel en el asesoramiento genético se encuentran la construcción
de un árbol genealógico detallado de tres generaciones según la nomenclatura
generalizada, la distinción de los distintos patrones de herencia y su identificación
en los árboles genealógicos de las familias atendidas, el conocimiento de los
criterios de derivación, así como cuándo, cómo y dónde derivar a los pacientes con
una posible enfermedad genética o hereditaria. Es fundamental que los
profesionales conozcan los conceptos básicos sobre las enfermedades genéticas
más frecuentes en atención primaria, sepan comunicar al paciente y/o a su familia
los posibles problemas genéticos, y comprendan los límites éticos y legales que
implica conocer el estatus genético de una persona (4).
La mayoría de las enfermedades son el resultado de la combinación de una carga
genética y una ambiental, pero la contribución de cada una de estas partes puede
variar. Generalmente, a medida que la manifestación clínica se presenta de manera
más temprana, es más probable que la carga genética predomine. Sin embargo,
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factores como el bajo peso al nacer o la prematuridad pueden ser desencadenantes
de manifestaciones tempranas en ausencia de una causa genética (2).
La identificación de pacientes de alto riesgo permite implementar estrategias de
detección temprana más efectivas, opciones quirúrgicas y farmacológicas de
prevención, así como extender el conocimiento del estatus de riesgo a otros
miembros de la familia (10).
Para facilitar el diagnóstico genético y la atención de los pacientes con
enfermedades hereditarias, la participación de la atención primaria exige conocer
las distintas pruebas genéticas, reconocer las indicaciones de derivación, compartir
el manejo y vigilancia del paciente de forma coordinada con el especialista
correspondiente, y realizar el seguimiento de la familia (4).
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación centrado en el paciente.
El objetivo del asesoramiento genético es, como en todas las actividades en salud,
propender por la mejora en la salud y la calidad de vida a través del empoderamiento
que logra el afectado sobre su enfermedad al conocer la historia natural, las
complicaciones y las mejores medidas disponibles para el tratamiento y la
prevención de complicaciones (11,12).
El papel del asesoramiento genético va más allá de sus resultados en números. Su
efectividad debe medirse por el verdadero impacto en la familia, en cuanto al
aprendizaje sobre las determinantes genéticas y la repercusión de las decisiones
tomadas (1).
Los avances tecnológicos en el campo de la genética, y los que se prevén en un
futuro próximo, están encaminados hacia una medicina genómica que tendrá un
papel cada vez más importante, tanto en medicina reproductiva como en otros
ámbitos de la medicina (13). Estos avances, si se utilizan adecuadamente, pueden
proporcionar numerosas oportunidades de mejor salud para todas las personas. Sin
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embargo, su aplicación es aceptada únicamente cuando se lleva a cabo éticamente,
respetando los principios de autonomía y justicia (1).
A nivel internacional, la implementación de la medicina genómica en la atención
primaria ha sido limitada. Las carencias competenciales son generalizadas en todos
los países, aunque se han constatado matices diferenciadores y prioridades
dispares dependiendo de las características sociodemográficas y educativas de
cada región, así como del tipo de sistema de salud (14).
En los últimos años, para optimizar las competencias básicas relacionadas con la
genética de los profesionales de atención primaria, se han diseñado experiencias
educativas, como talleres interactivos, con excelentes resultados (14). La mayoría
de las condiciones genéticas forman parte de las “enfermedades raras”, definidas
por la Unión Europea como aquellas con proporciones menores a 1 caso por cada
2,000 personas, estimándose que afectan entre el 6-8% de la población (5).
La importancia del asesoramiento genético no solo se enfoca en los padres o la
población mayor, sino también en los adolescentes. La evolución de la genética y la
genómica ha propiciado una mayor disponibilidad de pruebas genéticas debido a la
reducción de su coste y tiempo de respuesta. Hoy en día, los adolescentes tienen
una exposición creciente a la información genética sobre riesgos para la salud de
sus familiares y de ellos mismos (15).
En este contexto, el asesoramiento genético es clave. A pesar de sus beneficios
clínicos, existen complejos factores de desarrollo, éticos y psicosociales que
requieren una cuidadosa consideración en el ámbito del adolescente, lo que
constituye un auténtico reto para los profesionales de la salud (15). Los nuevos retos
que plantea el asesoramiento genético en un futuro inminente incluyen la
implementación de la secuenciación del exoma e incluso del genoma en muchos
ámbitos de la medicina (13).
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CONCLUSIÓN
El asesoramiento genético en la práctica médica contemporánea es una alternativa,
al proporcionar orientación integral frente a condiciones de origen genético,
permitiendo a los pacientes y sus familias comprender la contribución genética de
las enfermedades, adaptarse a los riesgos asociados y tomar decisiones informadas
sobre diagnóstico, manejo y tratamiento. Los avances en genética y genómica han
revolucionado la medicina, especialmente en áreas como la pediatría y la atención
primaria, donde la integración de conceptos como la genética clínica, la biología
molecular y la medicina de precisión resulta indispensable.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la Dirección de Investigación de UNIANDES.
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