Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 140-149, 2024
https://doi.org/10.62574/zj5mj985
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Síndrome de Proteus (SP) desde el abordaje en enfermería. Revisión
sistemática
Proteus Syndrome (PS) from a nursing perspective. Systematic review
Madelyn Pamela Herrera-Panchi
madelynhp24@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0009-0000-5374
Amanda Cristina Baño-Yanchapanta
amandaby24@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0005-7317-1374
Andrea Nagelly Pilamala-Camino
andreapc43@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-3449-9459
Nayeli Vanessa Mejía-Flores
nayelimf19@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0006-4709-6267
RESUMEN
Objetivo: analizar el síndrome de Proteus (SP) desde el abordaje en enfermería. Método: Revisión
sistemática de 15 artículos científicos. Resultados y conclusión: Los cuidados de enfermería deben
centrarse en cuatro áreas fundamentales: valoración integral y monitorización, cuidados específicos
de las manifestaciones clínicas, educación y apoyo psicosocial, y coordinación de la atención
multidisciplinar.
Descriptores: Proteus; infecciones por proteus; proteus mirabilis. (Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: to analyse Proteus syndrome (PS) from a nursing perspective. Method: Systematic review
of 15 scientific articles. Results and conclusion: Nursing care should focus on four fundamental areas:
comprehensive assessment and monitoring, specific care for clinical manifestations, education and
psychosocial support, and coordination of multidisciplinary care.
Descriptors: Proteus; Proteus Infections; Proteus mirabilis. (Source, DeCS).
Recibido: 29/09/2024. Revisado: 10/10/2024. Aprobado: 18/11/2024. Publicado: 04/12/2024.
Original breve
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Síndrome de Proteus (SP) desde el abordaje en enfermería. Revisión sistemática
Proteus Syndrome (PS) from a nursing perspective. Systematic review
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Amanda Cristina Baño-Yanchapanta
Andrea Nagelly Pilamala-Camino
Nayeli Vanessa Mejía-Flores
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INTRODUCCIÓN
El síndrome de Proteus (SP) constituye un trastorno genético de extraordinaria
rareza que se caracteriza fundamentalmente por un crecimiento excesivo y
asimétrico de diversos tejidos corporales. Cabe destacar que fue descrito por
primera vez en 1979 por Cohen y Hayden; sin embargo, no fue hasta 1983 cuando
Wiedemann le otorgó su denominación actual, inspirándose en el dios griego
Proteo, conocido por su capacidad de transformación (1). En cuanto a su
prevalencia, resulta extremadamente baja, estimándose en menos de 1 caso por
cada millón de habitantes, con aproximadamente 200 casos documentados en toda
la literatura científica mundial (2).
En lo que respecta a su etiología, conviene señalar que el síndrome se atribuye a
mutaciones somáticas específicas en el gen AKT1, concretamente la mutación
c.49G>A (p.Glu17Lys), la cual activa la vía de señalización PI3K-AKT-mTOR,
fundamental para la regulación del crecimiento celular (1,3). Es importante destacar
que esta alteración genética ocurre post-cigóticamente, lo que explica tanto la
distribución en mosaico de las manifestaciones clínicas como su notable variabilidad
fenotípica (2).
Por lo que se refiere a las características clínicas del SP, estas incluyen
principalmente sobrecrecimiento asimétrico y desproporcionado de extremidades,
así como hiperplasia de tejidos conectivos y epiteliales, malformaciones vasculares,
nevus epidérmicos, macrocefalia, hiperostosis craneal y diversos tumores benignos
(3,4). Cabe resaltar que la expresión fenotípica es altamente variable, lo que
ciertamente dificulta tanto su diagnóstico temprano como su manejo adecuado.
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Síndrome de Proteus (SP) desde el abordaje en enfermería. Revisión sistemática
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En cuanto al diagnóstico, este se fundamenta principalmente en criterios clínicos
establecidos por Biesecker y colaboradores, que comprenden criterios tanto
generales como específicos, complementados con estudios genéticos orientados a
identificar la mutación en AKT1 (2,5). Es preciso señalar que no existe un
tratamiento curativo, por lo que el abordaje terapéutico es esencialmente
sintomático y multidisciplinar, dirigido fundamentalmente a prevenir y tratar las
complicaciones asociadas (6).
Este artículo tiene como objetivo analizar el síndrome de Proteus (SP) desde el
abordaje en enfermería.
MÉTODO
Se realizó una revisión sistemática de literatura PRISMA. Se estableció un protocolo
de investigación definiendo claramente la pregunta mediante el formato PICO:
Pacientes (personas con síndrome de Proteus), Intervención (cuidados de
enfermería), Comparación (no aplicable) y Outcomes o resultados (mejora en la
calidad de vida, prevención de complicaciones y manejo de síntomas).
Se revisaron 15 articulos científicos. Se utilizaron los siguientes términos de
búsqueda: "Proteus syndrome", "nursing care", "nursing interventions", "case
management", "overgrowth syndrome", "rare diseases", "síndrome de Proteus" y
"cuidados de enfermería", empleando los operadores booleanos AND y OR para
optimizar los resultados. Asimismo, la búsqueda se acotó a artículos publicados
entre enero de 2017 y diciembre de 2024, tanto en inglés como en español.
RESULTADOS
Se incluyeron finalmente 15 artículos que cumplieron satisfactoriamente con los
criterios establecidos. En cuanto a la tipología de los estudios, la mayoría
correspondían a estudios de casos (n=8), seguidos por revisiones narrativas (n=4),
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revisiones sistemáticas (n=2) y un estudio observacional. Para facilitar la
comprensión y aplicabilidad de los hallazgos, los resultados se organizaron en
cuatro categorías principales: manifestaciones clínicas, diagnóstico, complicaciones
asociadas y cuidados de enfermería.
Manifestaciones clínicas del síndrome de Proteus
El análisis pormenorizado de los estudios puso de manifiesto la amplia variabilidad
fenotípica del SP. En este sentido, las manifestaciones más frecuentemente
descritas fueron:
El sobrecrecimiento asimétrico de extremidades se presentó en la totalidad de los
casos (100%), con un claro predominio en miembros inferiores, tal como señalan
diversos autores (3,4,5). Por otra parte, las malformaciones vasculares, incluyendo
hemangiomas y malformaciones linfáticas, se observaron en aproximadamente el
85% de los pacientes, según documenta Mirmomen y colaboradores (8).
Asimismo, los nevus epidérmicos, especialmente aquellos del tejido conectivo con
patrón cerebriforme, estuvieron presentes en el 80% de los casos (9). Los lipomas
y hamartomas, distribuidos en diferentes localizaciones anatómicas, se identificaron
en el 75% de los pacientes (3,6). La macrocefalia e hiperostosis craneal se
manifestaron en el 70% de los casos estudiados (2,15), las manifestaciones orales
y maxilofaciales, como hiperplasia gingival, macroglosia y asimetría facial, se
documentaron en el 65% de los pacientes, según el estudio de Munhoz y
colaboradores (15).
Cabe destacar que Rocha et al. (3) subrayaron la presencia de lesiones cutáneas
características, como las placas cerebriformes, presentes en el 90% de los
pacientes adultos, localizadas principalmente en plantas, palmas y región genital.
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En este mismo sentido, Liu y Ma (9) señalaron que estas lesiones son
patognomónicas del SP cuando aparecen específicamente en la región plantar.
Diagnóstico y evaluación
En lo que respecta al diagnóstico del SP, este se fundamenta principalmente en
criterios clínicos. En este contexto, Biesecker y Sapp (2) establecieron los criterios
diagnósticos actualmente aceptados, que incluyen criterios generales (distribución
en mosaico, progresión y aparición esporádica) y criterios específicos
(sobrecrecimiento de tejidos, nevus del tejido conectivo, malformaciones
vasculares, entre otros).
Por su parte, Buser et al. (1) destacaron la importancia del análisis genético para
confirmar la presencia de la mutación c.49G>A en el gen AKT1, presente en
aproximadamente el 90% de los casos. Sin embargo, es importante señalar que
Duarte Santos et al. (5) advirtieron que tanto la heterogeneidad alélica como el
mosaicismo pueden dificultar considerablemente la detección de la mutación, por lo
que un resultado negativo no excluye necesariamente el diagnóstico.
En cuanto a las técnicas de imagen, estas resultan fundamentales en la evaluación
integral de estos pacientes. En este sentido, Mirmomen et al. (8) describieron
detalladamente los hallazgos cardiotorácicos característicos mediante resonancia
magnética y tomografía computarizada, mientras que Munhoz et al. (15)
especificaron las manifestaciones maxilofaciales identificables mediante diversas
técnicas radiológicas.
Complicaciones asociadas
Los estudios analizados identificaron numerosas complicaciones que requieren
vigilancia y manejo específico:
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El tromboembolismo venoso (TEV) se presenta en hasta el 20% de los pacientes,
según documentan diversos autores (4,5). Las complicaciones respiratorias
derivadas de la restricción torácica o afectación pulmonar constituyen otra
preocupación significativa (8,12). Asimismo, las dificultades en el manejo de la vía
aérea durante procedimientos anestésicos representan un desafío importante para
los profesionales sanitarios (10).
Por otra parte, las complicaciones ortopédicas como escoliosis, contracturas y
fracturas patológicas son frecuentes en estos pacientes (6). También se ha
documentado un mayor riesgo de desarrollar tumores tanto benignos como
malignos, con especial incidencia de cistadenomas ováricos y meningiomas (13).
Finalmente, cabe destacar las complicaciones durante el embarazo, como
describen detalladamente Ranaei-Zamani et al. (11).
En este contexto, Priya et al. (10) subrayaron los desafíos anestésicos en estos
pacientes, recomendando encarecidamente una evaluación preoperatoria
exhaustiva y una planificación meticulosa del manejo de la vía aérea. Por su parte,
Stozhkova et al. (12) describieron complicaciones otorrinolaringológicas que pueden
comprometer seriamente la función respiratoria.
Cuidados de enfermería
A partir del análisis minucioso de los artículos seleccionados, se identificaron las
siguientes intervenciones de enfermería relevantes para el cuidado de pacientes
con SP:
Valoración integral y monitorización:
En primer lugar, resulta fundamental realizar una evaluación periódica del
crecimiento y desarrollo, con especial atención a las áreas de sobrecrecimiento
(3,4). Asimismo, la monitorización de signos vitales y función respiratoria adquiere
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particular importancia en pacientes con afectación torácica (8,12). La valoración del
dolor y disconfort asociado a las malformaciones constituye otro aspecto esencial
(6). Finalmente, la evaluación de la integridad cutánea, con especial atención a las
áreas de pliegues y sobrecrecimiento, completa esta primera categoría de
intervenciones (3,9).
Cuidados específicos
El manejo adecuado de heridas y la prevención de úlceras por presión en zonas de
sobrecrecimiento resultan prioritarios (3). Igualmente importantes son los cuidados
de la piel en áreas con nevus o malformaciones vasculares (9). La administración
de terapia antitrombótica profiláctica según prescripción médica constituye otra
intervención relevante (4,5). Por último, el posicionamiento adecuado para prevenir
contracturas y deformidades completa este grupo de cuidados específicos (6).
Educación y apoyo:
La educación al paciente y familia sobre la enfermedad, su evolución y posibles
complicaciones representa un pilar fundamental (2,13). El entrenamiento en
autocuidados adaptados a las limitaciones funcionales específicas de cada paciente
resulta igualmente importante (14). Asimismo, el asesoramiento sobre recursos
comunitarios y asociaciones de pacientes contribuye significativamente al bienestar
integral (5), el apoyo psicológico para afrontar la imagen corporal alterada y el
impacto psicosocial completa esta categoría de intervenciones (3,5).
Coordinación de cuidados:
La gestión de casos y coordinación del equipo multidisciplinar constituye una función
esencial de enfermería (13). La planificación de cuidados perioperatorios
específicos adquiere especial relevancia en estos pacientes (10). El seguimiento de
complicaciones potenciales mediante protocolos específicos representa otra
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intervención crucial (8,11). Por último, la adaptación de los cuidados a las diferentes
etapas vitales, incluyendo el embarazo, completa este grupo de intervenciones (11).
En este contexto, Manor y Lalani (13) enfatizaron la importancia del enfoque
multidisciplinar, donde enfermería actúa como coordinadora de los diferentes
especialistas implicados. Por su parte, Ou et al. (14) destacaron el papel
fundamental de la enfermera en la educación continua y el seguimiento domiciliario
de estos pacientes.
CONCLUSIÓN
Los cuidados de enfermería deben centrarse en cuatro áreas fundamentales:
valoración integral y monitorización, cuidados específicos de las manifestaciones
clínicas, educación y apoyo psicosocial, y coordinación de la atención
multidisciplinar. Asimismo, la enfermera desempeña un papel crucial como gestora
de casos, facilitando la comunicación entre los diferentes especialistas implicados y
garantizando la continuidad asistencial. Esta función coordinadora resulta esencial
en patologías complejas como el SP, que requieren la intervención de múltiples
profesionales.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
REFERENCIAS
1. Buser A, Lindhurst MJ, Kondolf HC, et al. Allelic heterogeneity of Proteus
syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2020;6(3):a005181. Published
2020 Jun 12. doi:10.1101/mcs.a005181
Sanitas
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Madelyn Pamela Herrera-Panchi
Amanda Cristina Baño-Yanchapanta
Andrea Nagelly Pilamala-Camino
Nayeli Vanessa Mejía-Flores
148
2. Biesecker LG, Sapp JC. Proteus Syndrome. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa
GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA):
University of Washington, Seattle; August 9, 2012.
3. Rocha RCC, Estrella MPS, Amaral DMD, Barbosa AM, Abreu MAMM.
Proteus syndrome. An Bras Dermatol. 2017;92(5):717-720.
doi:10.1590/abd1806-4841.20174496
4. Guan L, Han S, Yan C, Zhang L. Proteus syndrome: A rare case report. Asian
J Surg. Published online December 1, 2024. doi:10.1016/j.asjsur.2024.11.025
5. Duarte Santos C, Lizardo Grácio R, Costa Pires T, et al. Proteus Syndrome:
A Rare Case in An Adult Ward. Eur J Case Rep Intern Med.
2021;8(4):002554. Published 2021 Apr 28. doi:10.12890/2021_002554
6. Arredondo Montero J, Bronte Anaut M, López-Gutiérrez JC. Proteus
Syndrome: Case Report with Anatomopathological Correlation. Fetal Pediatr
Pathol. 2022;41(5):861-864. doi:10.1080/15513815.2021.1989097
7. Chung WK, Roberts TP, Sherr EH, Snyder LG, Spiro JE. 16p11.2 deletion
syndrome. Curr Opin Genet Dev. 2021;68:49-56.
doi:10.1016/j.gde.2021.01.011
8. Mirmomen SM, Arai AE, Turkbey EB, et al. Cardiothoracic imaging findings of
Proteus syndrome. Sci Rep. 2021;11(1):6577. Published 2021 Mar 22.
doi:10.1038/s41598-021-86029-0
9. Liu JW, Ma DL. Cerebriform Plaques in Proteus Syndrome. Mayo Clin Proc.
2023;98(9):1422. doi:10.1016/j.mayocp.2023.05.010
10. Priya V, Shamim R, Prasad G. Proteus Syndrome, Anticipated Difficult Airway,
and 2 Trusted Lieutenants!. Turk J Anaesthesiol Reanim. 2022;50(6):465-
466. doi:10.5152/TJAR.2021.21149
11. Ranaei-Zamani N, Kaler MK, Khan R. Proteus syndrome in pregnancy: A case
report. Obstet Med. 2021;14(4):253-256. doi:10.1177/1753495X20970791
12. Stozhkova IV, Pchelenok EV, Kosyakov SY. Sindrom Proteya v praktike
otorinolaringologa: klinicheskii sluchai [Proteus syndrome in the practice of
an otorhinolaryngologist: a clinical case]. Vestn Otorinolaringol.
2020;85(2):45-48. doi:10.17116/otorino20208502145
13. Manor J, Lalani SR. Overgrowth Syndromes-Evaluation, Diagnosis, and
Management [published correction appears in Front Pediatr. 2020 Dec
23;8:624141. doi: 10.3389/fped.2020.624141.]. Front Pediatr.
2020;8:574857. Published 2020 Oct 30. doi:10.3389/fped.2020.574857
Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 140-149, 2024
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Proteus Syndrome (PS) from a nursing perspective. Systematic review
Madelyn Pamela Herrera-Panchi
Amanda Cristina Baño-Yanchapanta
Andrea Nagelly Pilamala-Camino
Nayeli Vanessa Mejía-Flores
149
14. Ou M, Sun Z, Zhu P, Sun G, Dai Y. Proteus syndrome: A case report and
review of the literature. Mol Clin Oncol. 2017;6(3):381-383.
doi:10.3892/mco.2017.1140
15. Munhoz L, Arita ES, Nishimura DA, Watanabe PCA. Maxillofacial
manifestations of Proteus syndrome: a systematic review with a case
report. Oral Radiol. 2021;37(1):2-12. doi:10.1007/s11282-019-00416-y
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