Sanitas
Revista arbitrada de ciencias de la salud
Vol. 3(Enfermería Ambato UNIANDES), 124-131, 2024
https://doi.org/10.62574/zabmg869
124
Rol del enfermero en el diagnóstico temprano y manejo de enfermedades
raras. Revisión sistemática
The role of nurses in the early diagnosis and management of rare diseases.
Systematic review
Darío Xavier Miniguano-Álvarez
darioma22@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-8171-3315
Alisson Deneb Benavides-Castro
ea.alissondbc11@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0006-3651-1533
Ambar Dayana Nuñez-Vasco
ambarnv28@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0000-0003-4275-4997
Andrés Alejandro Quispe-Sánchez
andresqs26@uniandes.edu.ec
Universidad Regional Autónoma de los Andes, Ambato, Tungurahua, Ecuador
https://orcid.org/0009-0008-8918-1907
RESUMEN
Objetivo: analizar el rol del enfermero en el diagnóstico temprano y manejo de enfermedades raras.
Método: Revisión sistemática de 15 artículos científicos. Resultados y conclusión: Las enfermeras
desempeñan un rol importante en la coordinación asistencial, actuando como nexo entre diferentes
niveles y recursos sociosanitarios, donde el modelo de gestión de casos demuestra ser una
estrategia efectiva. Cabe destacar que el acompañamiento psicosocial liderado por enfermería
contribuye significativamente a la adaptación y calidad de vida de pacientes y familias,
particularmente en situaciones de vulnerabilidad como la pandemia COVID-19.
Descriptores: enfermedades raras; enfermedades no diagnosticadas; procesos patológicos.
(Fuente, DeCS).
ABSTRACT
Objective: Objective: to analyse the role of nurses in the early diagnosis and management of rare
diseases. Method: systematic review of 15 scientific articles. Results and conclusion: nurses play an
important role in care coordination, acting as a link between different levels and social and health
resources, where the case management model proves to be an effective strategy. It should be
emphasised that psychosocial support led by nurses contributes significantly to the adaptation and
quality of life of patients and families, particularly in vulnerable situations such as the COVID-19
pandemic.
Descriptors: rare diseases; undiagnosed diseases; pathologic processes. (Source, DeCS).
Recibido: 29/09/2024. Revisado: 10/10/2024. Aprobado: 18/11/2024. Publicado: 04/12/2024.
Original breve
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Rol del enfermero en el diagnóstico temprano y manejo de enfermedades raras. Revisión
sistemática
The role of nurses in the early diagnosis and management of rare diseases. Systematic
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Darío Xavier Miniguano-Álvarez
Alisson Deneb Benavides-Castro
Ambar Dayana Nuñez-Vasco
Andrés Alejandro Quispe-Sánchez
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INTRODUCCIÓN
Las enfermedades raras (ER) constituyen un grupo heterogéneo de patologías
caracterizadas por su baja prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000
habitantes), alta complejidad diagnóstica y limitadas opciones terapéuticas (1). A
nivel mundial, se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras
diferentes que afectan aproximadamente al 6-8% de la población (3). Estas
patologías presentan un desafío significativo para los sistemas sanitarios debido a
su complejidad, cronicidad y el impacto multidimensional que generan en la vida de
los pacientes y sus familias (5).
El diagnóstico temprano de las ER representa uno de los mayores retos
asistenciales, con una demora diagnóstica media de 4,8 años, durante los cuales
los pacientes consultan a una media de 8 profesionales diferentes (9). Esta "odisea
diagnóstica" tiene consecuencias devastadoras: progresión de la enfermedad,
tratamientos inadecuados, deterioro de la calidad de vida y sobrecarga familiar (13).
En este contexto, los profesionales de enfermería, por su posición estratégica en
todos los niveles asistenciales y su enfoque holístico, podrían desempeñar un papel
crucial tanto en la identificación precoz como en el manejo integral de estas
patologías (10).
No obstante, la literatura científica ha prestado escasa atención al rol específico de
la enfermería en el ámbito de las ER, centrándose principalmente en la perspectiva
médica o en patologías concretas (12). Cabe destacar que la relevancia de este
estudio radica en la necesidad de visibilizar y potenciar el rol enfermero como
elemento clave en la mejora de la atención a personas con ER, especialmente
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considerando el impacto de la pandemia COVID-19, que ha evidenciado
vulnerabilidades adicionales en este colectivo (14). Asimismo, el desarrollo de redes
internacionales de enfermería especializada en ER emerge como una estrategia
prometedora para mejorar los resultados asistenciales (5).
Este artículo tiene como objetivo analizar el rol del enfermero en el diagnóstico
temprano y manejo de enfermedades raras.
MÉTODO
Se realizó una revisión sistemática de literatura PRISMA.
Se revisaron 15 articulos científicos. Los términos MeSH y DeCS utilizados fueron:
"Rare Diseases", "Nursing", "Nursing Care", "Diagnosis", "Early Diagnosis",
"Disease Management", "Nurse's Role", combinados mediante operadores
booleanos.
RESULTADOS
Los estudios analizados evidencian importantes déficits formativos entre los
profesionales de enfermería respecto a las ER. En este sentido, Walkowiak y
Domaradzki (10) identificaron que el 91,2% de las enfermeras polacas encuestadas
consideraban insuficiente su formación sobre ER, mientras que solo el 15,3% había
recibido algún tipo de educación específica durante sus estudios universitarios. Esta
carencia formativa se traduce en inseguridad profesional y posibles retrasos
diagnósticos.
Por otra parte, Sinan et al. (9) evaluaron el conocimiento sobre ER entre diferentes
profesionales sanitarios en Bahréin, encontrando que las enfermeras presentaban
puntuaciones significativamente inferiores (p<0,01) en comparación con médicos y
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farmacéuticos, especialmente en aspectos relacionados con la identificación de
signos de alerta. Sin embargo, mostraban mayor sensibilidad hacia las necesidades
psicosociales de los pacientes.
Asimismo, Domaradzki y Walkowiak (11) analizaron las actitudes de estudiantes de
enfermería hacia las ER, identificando que, pese a la limitada formación académica
recibida, manifestaban gran interés por adquirir competencias específicas y
reconocían la importancia de su papel en el manejo de estas patologías.
La valoración integral de enfermería emerge como herramienta fundamental para la
identificación precoz de signos y síntomas sugestivos de ER. De hecho, Cortés-
Martín et al. (3) destacan la posición privilegiada del personal de enfermería en
atención primaria para detectar patrones atípicos de desarrollo en población
pediátrica y manifestaciones clínicas inusuales en adultos, especialmente en
enfermedades como mastocitosis, donde los síntomas cutáneos pueden ser la
primera manifestación (7).
En esta misma línea, Vacca (4) describe el papel crucial de enfermería en la
detección temprana de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, mediante la
identificación de cambios neurológicos sutiles y alteraciones comportamentales que
podrían pasar desapercibidos en valoraciones rutinarias. El estudio enfatiza la
importancia de incorporar herramientas de cribado específicas en la práctica
enfermera habitual.
Cabe señalar que en el ámbito pediátrico, Monagle y Newall (8) señalan la
contribución enfermera en la detección precoz de trastornos trombóticos raros en
neonatos y niños, mediante la observación sistemática de factores de riesgo y
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manifestaciones clínicas iniciales, permitiendo intervenciones terapéuticas
tempranas.
Por su parte, Morrison y Stevens (5) describen el desarrollo de una red global de
enfermería especializada en ER como estrategia para mejorar la coordinación
asistencial, los resultados preliminares muestran mejoras significativas en la
continuidad de cuidados y reducción de complicaciones evitables. Las enfermeras
gestoras de casos se posicionan como figuras clave en la articulación de recursos
sanitarios y sociales.
Por su parte, Melis et al. (12) analizaron intervenciones enfermeras en pacientes
con enfermedades reumáticas y musculoesqueléticas raras en tratamiento con
terapias biológicas, identificando que la coordinación entre niveles asistenciales
liderada por enfermería reducía significativamente los abandonos terapéuticos
(RR=0,68; IC95%: 0,54-0,85) y mejoraba la adherencia al tratamiento.
Es importante destacar que Hermida-Ameijeiras (1) subraya el papel de las
enfermeras como "navegadoras del sistema" para pacientes con ER, facilitando el
acceso a recursos diagnósticos, terapéuticos y de apoyo, especialmente relevante
considerando la fragmentación asistencial que caracteriza la atención a estas
patologías.
Así mismo, Somanadhan et al. (13) exploraron mediante revisión integrativa las
experiencias de niños y jóvenes con ER, identificando el acompañamiento
enfermero como factor determinante en la adaptación psicosocial. Las
intervenciones enfermeras centradas en el empoderamiento y educación familiar
mostraron efectos positivos en la calidad de vida percibida.
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En relación con el contexto pandémico, Sánchez-García et al. (14) evaluaron el
impacto de la COVID-19 en pacientes con ER, evidenciando un incremento
significativo de ansiedad y depresión. Las intervenciones enfermeras de
seguimiento telefónico y telemático demostraron efectividad en la reducción de
síntomas psicológicos (reducción media de 4,2 puntos en escala HADS, p<0,001).
Por consiguiente, Rodríguez-Blanque et al. (6) analizaron las necesidades
específicas de mujeres con ER durante embarazo, parto y puerperio, destacando el
papel de la enfermería obstétrico-ginecológica en la adaptación de protocolos
asistenciales y el abordaje de la sexualidad, frecuentemente desatendida en este
colectivo.
CONCLUSIÓN
Las enfermeras desempeñan un rol importante en la coordinación asistencial,
actuando como nexo entre diferentes niveles y recursos sociosanitarios, donde el
modelo de gestión de casos demuestra ser una estrategia efectiva. Cabe destacar
que el acompañamiento psicosocial liderado por enfermería contribuye
significativamente a la adaptación y calidad de vida de pacientes y familias,
particularmente en situaciones de vulnerabilidad como la pandemia COVID-19. Por
tanto, el reconocimiento y potenciación del rol enfermero, junto con el desarrollo de
redes internacionales especializadas, constituyen estrategias clave para mejorar el
diagnóstico temprano, optimizar el manejo terapéutico y elevar la calidad asistencial
ofrecida a este colectivo especialmente vulnerable.
FINANCIAMIENTO
No monetario
CONFLICTO DE INTERÉS
No existe conflicto de interés con personas o instituciones ligadas a la investigación.
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AGRADECIMIENTOS
A la dirección de investigación de UNIANDES.
REFERENCIAS
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Diseases". J Clin Med. 2024;13(9):2574. Published 2024 Apr 27.
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3. Cortés-Martín J, Sánchez-García JC, Rodríguez-Blanque R. Health Care on
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2022 Dec 27. doi:10.3390/ijerph20010395
4. Vacca VM Jr. CJD: Understanding Creutzfeldt-Jakob disease. Nursing.
2016;46(3):36-43. doi:10.1097/01.NURSE.0000480598.84274.0f
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7. Birn CS. Mastocytosis. Gastroenterol Nurs. 2018;41(5):380-387.
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9. Sinan I, Mihdawi M, Farahat AR, Fida M. Knowledge and Awareness of Rare
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Cureus. 2023;15(10):e47676. Published 2023 Oct 25.
doi:10.7759/cureus.47676
10. Walkowiak D, Domaradzki J. Needs assessment study of rare diseases
education for nurses and nursing students in Poland. Orphanet J Rare Dis.
2020;15(1):167. Published 2020 Jun 29. doi:10.1186/s13023-020-01432-6
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